Découverte d’une mutation génétique liée à l’ostéonécrose de la hanche

Découverte d’une mutation génétique liée à l’ostéonécrose de la hanche

MONTRÉAL – Des chercheurs montréalais ont découvert une mutation génétique liée à l’ostéonécrose de la hanche, ce qui pourrait permettre aux médecins de traiter plus rapidement cette maladie osseuse.

Celle-ci est causée par une interruption de la circulation du sang dans la tête du fémur de la hanche, ce qui provoque une arthrose avancée et nécessite une opération pour remplacer la hanche.

Les chercheurs de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), les docteurs Chantal Séguin et Ed Harbey, ont constaté une mutation génétique sur un gène, le TRPV4, qu’ils ont par la suite associé à l’ostéonécrose, a indiqué l’IR-CUSM dans un communiqué mercredi.

Ce gène est «connu pour son rôle essentiel dans le contrôle de la circulation sanguine et le développement des tissus osseux», a précisé l’Institut de recherche.

La découverte a été faite lorsque les deux chercheurs ont diagnostiqué une ostéonécrose avancée chez quatre frères et sœurs d’une même famille de six enfants d’ascendance européenne.

«On a découvert que seuls les membres de la famille atteints de la maladie étaient porteurs de la mutation», a indiqué Chantal Séguin. On savait que des mutations pathogènes du gène TRPV4 avaient une incidence sur le squelette et le système nerveux, mais c’est la première fois qu’on l’associe à l’ostéonécrose de la tête fémorale.»

Une seule autre mutation génétique a été décelée dans des familles d’ascendance asiatique, mais cette découverte n’avait pas permis de diagnostiquer plus rapidement la maladie ou de trouver de nouveaux traitements.

En revanche, la nouvelle découverte «contribuera à comprendre les mécanismes responsables de la maladie permettant d’élaborer de nouveaux traitements qui cibleront la cause plutôt que les symptômes», a expliqué Chantal Séguin.

Elle pourrait aussi être utile dans les recherches concernant l’ostéonécrose causée par les stéroïdes, a précisé l’IR-CUSM.

Selon l’Institut de recherche, plus de 30 000 Américains sont diagnostiqués chaque année comme étant atteints de l’ostéonécrose. La maladie touche notamment de nombreux patients âgés de moins de 25 ans.

Cette recherche a été dévoilée récemment dans le «Journal of Medical Genetics».

 

AGENCE QMI
Le journal de Montréal

Lamia Siffaoui
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