Trisomie 21 : un test génétique pour remplacer l’amniocentèse ?

Trisomie 21 : un test génétique pour remplacer l’amniocentèse ?
Caryotype humain - Les chromosomes, par paire, possèdent des bandes de coloration caractéristiques. La trisomie 21 se caractérise par un chromosome surnuméraire sur la 21e paire. ©Inserm, Alpha Pict, D. Caro

La Société française de médecine prédictive s’est prononcée en faveur d’un abandon de l’amniocentèse dans le dépistage de la trisomie 21 au profit du test génétique de diagnostic prénatal, moins risqué.

TRISOMIE 21. Dans un avis adopté lors de son congrès annuel, la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) s’est prononcée en faveur d’un abandon de l’amniocentèse en cas de risque de trisomie 21, pour privilégier la réalisation du test génétique de diagnostic prénatal non-invasif (DPNI) dans le sang maternel.

Relativement récent, ce test qui apparaît de plus en plus fiable au fil des évaluations est non invasif et sans risque de fausse-couche. Au contraire de l’amniocentèse qui consiste à ponctionner chez la femme enceinte du liquide amniotique par seringue.

La SFMPP estime ainsi que le dispositif de dépistage de la trisomie 21, « offert systématiquement aux femmes enceintes depuis 2009, devrait s’enrichir très rapidement des avancées majeures », permise par le DPNI. « L’intérêt médical de ces tests génétiques dans ce domaine sensible de la médecine prédictive est aujourd’hui parfaitement établi », a déclaré le Pr Pascal Pujol, président de la SFMPP et généticien

A l’heure actuelle, le dépistage systématique passe d’abord par la mesure de la clarté nucale (cf. encadré) du fœtus à l’occasion de l’échographie obligatoire du premier trimestre. Mais cette observation ne donne qu’une indication du risque. Il est associé au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse.

À partir de ces deux examens, si le risque estimé est supérieur ou égal à 1/250, un diagnostic de confirmation est proposé. Celui-ci repose sur un examen invasif présentant un risque – faible – de fausse couche consistant à analyser le caryotype fœtal (ensemble des chromosomes du fœtus).

Mesure de la clarté nucale.
Jusqu’à la 14e semaine de grossesse, tous les fœtus présentent une poche de fluide située sous la peau de la nuque visible et mesurable à l’échographie. Les bébés atteints de trisomie 21 présentent une quantité de fluide plus importante que les autres. Après la 14e semaine, cette poche disparait chez tous les fœtus.

L’amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraîne la perte de près de 100 foetus non atteints par an en France » – SFPMM

Actuellement, le dépistage systématique est d’abord réalisé à partir de la mesure de la clarté nucale du fœtus à l’occasion de l’échographie obligatoire du premier trimestre faite entre la 11e et la 14e semaine. Mais cet examen non invasif ne donne qu’une indication du risque. Il est associé au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse.

À partir de ces deux examens, si le risque estimé est supérieur ou égal à 1/250, un diagnostic de confirmation est proposé. Mais celui-ci repose sur un examen invasif présentant un risque – faible – de fausse couche consistant à analyser le caryotype fœtal, après amniocentèse.

« Cet examen n’est pas anodin puisqu’il entraîne des risques de décès du fœtus dans prés de 0,5% des cas. De plus, seulement 5% des amniocentèses conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie. Autrement dit, l’amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraîne la perte de près de 100 foetus non atteints par an en France », note la SFMPP.

Sur 800.000 naissances par an en France, plus de 20.000 amniocentèses sont réalisées au titre du dépistage prénatal de la trisomie 21. Aussi les gynécologues-obstétriciens militent-ils depuis plusieurs années pour que ce test soit mis à la disposition des patientes à risque.

Dès 2013, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) s’était dit favorable à l’introduction en France de ce dépistage. Mais son introduction a tardé notamment pour des raisons éthiques. Plus récemment, en novembre 2015, la Haute autorité de santé s’était emparée du sujet et avait estimé que ces nouveaux tests prénataux étaient efficaces. Elle étudie depuis le cadre de leur utilisation et, surtout, leur éventuel remboursement. Car le test reste encore onéreux, entre 400 et 700 euros, et n’est toujours pas remboursé par la Sécurité sociale.

 
Sciences & avenir

Lamia Siffaoui
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