J-1 avant la journée internationale des maladies rares

J-1 avant la journée internationale des maladies rares

Le compte à rebours a commencé ! Plus que quelques heures seulement  avant la 10e édition de la Journée internationale des maladies rares, le mardi 28 février. Pour cette année, la journée internationale des maladies rares aura pour thème : la recherche ! des recherches partout dans le monde consacrées aux maladies rares afin d’apporter aux personnes atteintes les explications et solutions dont ils ont besoin, qu’il s’agisse d’un traitement, d’une thérapie ou de soins meilleurs.

La Journée internationale des maladies rares 2017 sera l’occasion pour des milliers de personnes dans le monde de se rassembler pour plaider en faveur d’un renforcement de la recherche sur les maladies rares. Ces dernières décennies, les fonds consacrés à la recherche sur les maladies rares ont augmenté. Mais ils doivent progresser encore. Cette journée est donc  l’occasion d’inciter chercheurs, universitaires, étudiants, entreprises, décideurs et cliniciens à renforcer la recherche et de les sensibiliser à l’importance de la recherche pour la communauté des maladies rares.

voici quelques maladies rares et étranges :

  1. Leucoencéphalopathie multifocale progressive : Derrière ce nom un peu compliqué se cache une maladie qui touche le système nerveux des personnes immuno-déprimées par le SIDA ou des leucémies par exemple. Cette pathologie se manifeste par des troubles neurologiques divers et pas bien drôles (trouble des mouvements, des sens, tremblements) conduisant à la mort en quelques mois.
  2. Syndromes d’Ehlers-Danlos : le collagène déraille: Le collagène constitue un quart des protéines présentes dans le corps humain. Celui-ci est essentiel dans la constitution de la peau, des articulations, des ligaments… Les différents syndromes d’Ehlers-Danlos sont liés à un dérèglement génétique qui nuit à la production de ce collagène. Les patients souffrent de fragilité de la peau ou des os, des vaisseaux sanguins ou d’une très grande fatigue.
  3. Esthésioneuroblastome : une tumeur rare du nerf olfactif . Cette tumeur rare, qui a touché moins de 1000 personnes en 20 ans, se développe aux dépends du nerf olfactif. Elle peut aller jusqu’à déformer le visage. Les causes de cette tumeur – qui se développe lentement – sont inconnues. Une partie des patients parvient à survivre à l’aide de chimiothérapies et d’interventions chirurgicales.
  4. Maladie de Charcot : des causes inconnues La moitié des malades meurent dans les trois ans suivant le diagnostic. La sclérose latérale amyotrophique, ou maladie de Charcot, est une dégénérescence des motoneurones, qui font le lien entre le cerveau et les muscles.  Les patients perdent progressivement l’usage de leurs jambes et de leurs bras. Le tronc se paralyse. Le pronostic vital est engagé lorsque les capacités respiratoires sont diminuées.
  5. Syndrome de Möbius :Cette maladie neurologique congénitale doit son nom à son découvreur, le neurologue du XIXe siècle Paul Julius Möbius. Les malades naissent le plus souvent avec une paralysie faciale : en effet, les 6e et 7e nerfs crâniens ne sont pas développés. Ils ne peuvent souvent pas sourire ou cligner des yeux. Certains ne peuvent pas déplacer leurs yeux de droite à gauche ou de haut en bas ou connaissent d’autres malformations, notamment dentaires. Une aide est nécessaire pour se nourrir ou humidifier les yeux tandis que la parole est souvent problématique. Le syndrome de Möbius touche entre 2 et 20 enfants sur un million de naissances.
  6. Macrodactylie: Cette maladie congénitale déforme les pieds ou les mains des enfants. Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance et demeurer fixes ou bien évoluer au fil du temps. Les traitements sont souvent douloureux et difficiles : hormones limitant la croissance, découpe de l’os et des parties molles associées voire amputation sont les seuls remèdes connus.
  7. Syndrome de Crouzon: maladie des crânes minuscules, Le trouble atteint une personne sur 50 000. Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique qui provoque la fusion des sutures du crâne avant la naissance. La maladie n’est souvent détectée que vers l’âge de deux ans. En effet, la tête de l’enfant ne grandit pas et se déforme. Si les personnes atteintes conservent leurs facultés mentales, l’augmentation de la pression sanguine dans le cerveau peut provoquer des dommages, tout comme la déformation des globes oculaires peut conduire à la cécité.
  8. Syndrome d’Ondine : sommeil fatal, Un enfant sur 200 000 nait avec ce trouble congénital et il est parfois associé à la mort subite du nourrisson. Il doit son nom à Ondine, une nymphe de la mythologie germanique, qui, pour punir son homme infidèle, lui ôte la faculté de respirer automatiquement. Le chevalier mourut en s’endormant. La véritable maladie, dont on ne connaît pas aujourd’hui exactement les causes, se traduit par des arrêts respiratoires au cours du sommeil : ceux-ci peuvent être mortels, si un système d’assistance respiratoire n’est pas mis en place.
  9. Hydrocéphalie: Comme son nom le suggère, l’hydrocéphalie est une maladie qui se traduit par un excès de liquide caphalo-rachidien (LCR) dans le cerveau. Ce liquide, qui remplit l’espace entre le cerveau et le crâne, protège l’organe de la conscience et transporte les hormones. Il est produit par des ventricules et s’évacue normalement dans la circulation sanguine. Mais si un obstacle, une malformation, un kyste ou une tumeur bloque ce circuit, le liquide fait augmenter la pression intracrânienne, provoquant mots de tête, somnolence, vomissements. Le phénomène est particulièrement spectaculaire lorsqu’il se déclenche avant ou juste après la naissance : les jointures du crâne ne sont pas encore scellées et la tête de l’enfant gonfle de manière anormale, provoquant la macrocrânie. La chirurgie permet aujourd’hui à de nombreux patients atteints de formes légères d’hydrocéphalie de retrouver une vie normale.
  10. Hypermnésie : se souvenir de trop de choses, La malédiction est étrange… Les personnes atteintes d’hypermnésie sont dotées d’une mémoire autobiographique exceptionnelle. Elles sont capables de se remémorer chaque jour de leur vie avec force détails et de manière « vivante », sans utiliser de moyens mnémotechniques. Les causes de ce syndrome sont pour l’heure inconnues : certains scientifiques avancent des causes psychologiques (proche des TOC), tandis que d’autres mettent l’accent sur des facteurs biologiques (relations altérées entre le cortex et les ganglions de la base du cerveau). Cette capacité n’est pas sans conséquence sous les patients : certains se sont plaints de fatigue excessive ou de troubles de la concentration.
  11. Syndrome de Gilles de la Tourette : mouvements et cris incontrôlés. Le syndrome de Gilles de la Tourette, qui touche une personne sur 2000, se caractérise par l’apparition dans l’enfance de tics moteurs ou vocaux. Les causes de ce trouble sont inconnues, même si des facteurs neurologiques (dysfonctionnements des ganglions de cortex frontal) environnementaux ou génétiques peuvent jouer un rôle. Pour les trois-quarts des patients, les symptômes disparaissent à l’âge adulte.
  12. Triméthylaminurie : une odeur de poisson persistante,La mauvaise odeur n’est pas qu’une affaire d’hygiène. La trométhylaminurie est un dérèglement métabolique inhibant la capacité du corps à produire une enzyme, la mono-oxygénase à flavine 3. Cette substance doit normalement évacuer la triméthylamine. Celle-ci s’évacue donc par la transpiration, l’urine en dégageant une forte odeur de poisson. Il n’existe pas de traitement, mais un régime alimentaire évitant la viande rouge ou les haricots peut minimiser l’odeur.
  13. Hypertrichose: L’hypertrichose est moins vilaine que les autres maladies vues jusqu’à maintenant, mais elle est tout de même sacrément handicapante. A cause d’un dérèglement hormonal, les sujets qui en souffrent sont recouvert de poils, parfois intégralement. On suppose que c’est ici que le mythe du loup-garou a trouvé ses origines, ce qui se tient vu la manière dont les poils recouvrent le visage des très rares personnes souffrant de cette anomalie génétique.
  14. Elephantiasis : des tissus surgonflés, La filariose lymphatique est une maladie tropicale qui concerne principalement les habitants du Bengladesh, d’Ethiopie, d’Inde ou d’Indonésie. C’est en effet un moustique qui transmet par sa piqûre un vers filaire, qui se loge dans le système lymphatique. Si, dans la plupart des cas, aucun symptôme n’apparaît, certaines personnes développent des inflammations de la peau, voir un gonflement anormal des tissus. Dans sa forme extrême, on parle d’éléphantiasis : 15 millions de personnes dans le monde sont touchées.
  15. Syndrome de Protée : un corps déformé: La maladie doit sa célébrité à Joseph Merrick, plus connu sous le nom d’ »Elephant Man ». Le syndrome de Protée – qui doit son nom à une divinité grecque qui pouvant changer de forme – est un trouble génétique caractérisé par des malformations des os et des tissus. Il s’agirait d’une mutation d’une enzyme produite par le gène AKT1. Les déformations se manifestent dès la naissance et s’amplifient au cours de la vie. ils sont  120 personnes atteintes par ce syndrome sur l’ensemble de la planète.

Afin d’améliorer le sort des patients, il est essentiel de parler davantage des maladies rares. C’est d’ailleurs la raison d’être des multiples associations de patients sur le terrain. L’alliance algérienne contre les maladies rares organisera demain une journée d’information et de sensibilisation sur les maladies rares à la salle des conférences au palais de la culture Moufdi Zakaria. Une occasion  de donner le maximum de visibilité aux maladies rares. Car  en Algérie les familles et les patients souffrent particulièrement d’isolement. C’est pourquoi l’allicance algérienne des maladies rares tient, via sa journée d’information et de sensibilisation,  à faire connaitre ces maladies, à mieux faire comprendre leur complexité, leur impact dans la vie.

 

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Yasmine Amziane
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